中壢天晟醫院今（17）日舉行「罕病不罕見 脊髓性肌肉萎縮症 打破限制-SMA罕病患者開啟新篇章」記者會，分享台灣SMA之父鐘育志教授協助SMA患者圓夢、造訪日本迪士尼樂園的故事。鐘育志自去（2024）年6月18日開始在中壢天晟醫院看診，讓北部SMA的病友獲得就近的照護。鐘育志長期投入SMA基礎與臨床研究，更是2005年創立「台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會」的重要發起人，協助推動病友照護、家庭支持與病識教育。更重要的是，他長年倡議SMA藥物納入健保、推動新生兒篩檢，讓罕病患者能在更早期被發現、及早治療。鐘育志說，「台灣這幾年SMA照護的進步，其實已接近國際標準。」
鐘育志也說，神經肌肉疾病（Neuromuscular Diseases, NMD）是指因運動單位（motor unit）異常所導致的一類疾病，主要病變位置包括脊髓前角運動神經元、周邊神經、神經肌肉接合處，以及肌肉本身。NMD的成因除了自體免疫疾病、環境化學物質、藥物與重金屬中毒，以及感染之外，其餘多為遺傳性退化性疾病，絕大多數屬於罕見疾病及重大傷病，例如各類肌失養症。全球約每2000人中就有1人罹患此類疾病。目前已知有超過1240種遺傳性神經肌肉疾病（Genetic NMD, GNMD），與至少697種致病基因與蛋白質相關，其中有約80種與粒線體功能異常有關。
鐘育志指出，近十年來，隨著基因定序技術的迅速進展，神經肌肉疾病的分子診斷已不再遙不可及，也因此推動了針對病因的精準疾病緩解治療（Disease-modifyingtherapy, DMT）的研發。目前已有多項針對遺傳性神經肌肉疾病的DMT藥物獲得美國、歐盟與日本核准上市，使得過去活動能力受限最嚴重的NMD，如脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌失養症、GNE遠端肌病變及其他NMD患者，也有機會翻轉命運、改善生活品質。
鐘育志提到，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種體染色體隱性遺傳的神經退化性疾病，全球發生率約為每1萬至2萬人中有1人。SMA的致病機轉來自第5對染色體上的SMN1基因（Survival Motor Neuron 1）發生突變，導致無法產生足夠的SMN蛋白，使脊髓前角的運動神經元逐漸退化，進而造成肌肉無力、萎縮、運動障礙，影響呼吸、吞嚥等基本功能，常伴隨關節攣縮或脊柱側彎等併發症。
鐘育志說，臨床上SMA患者多為中重度肢體障礙者，依據發病年齡與最高運動能力可分為四型。其中第1型SMA（出生6個月內發病）最為嚴重，約佔所有SMA病例的60%。在過去沒有藥物治療的時代，多達80%的第1型患童在兩歲前就會過世，SMA是目前全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
SMA可以治療嗎？鐘育志表示，台灣健保已於2020年、2023年與2024年陸續納入三種SMA疾病緩解治療（DMT）藥物的給付，包括脊瑞拉（Nusinersen），須終身施打的脊髓腔內注射藥物；服脊立（Risdiplam），須終身口服的藥物；諾健生（Onasemnogene abeparvovec），一次性靜脈注射的基因治療藥物。這三種藥物的機轉、給藥方式、副作用以及健保給付條件各不相同，因此當患者確診SMA時，小兒神經科或神經內科醫師會依據患者的身體狀況與健保條件，與病人及家屬充分溝通，選擇最合適的治療方式。多數SMA患者在使用這些藥物後，可停止運動功能惡化，甚至有機會獲得進步。一般而言，越早開始治療，效果越佳。
中壢天晟醫院在記者會上分享一位25歲第2型SMA患者「維維」的生命故事。中壢天晟醫院表示，維維的四肢已完全退化，無法自主移動，平時依靠眼睛操控電腦、口控電動輪椅生活，是極重度的肢體障礙者。去年10月起，在鐘育志診治後開始服用SMA口服藥物服脊立，在忐忑與期待中觀察身體反應。如今，維維不但成功停止了運動功能退化，甚至出現些許身心靈功能改變。更令人感動的是，在藥物與各項輔具的支持下，如咳痰機、抽痰機、血氧機及夜間使用的面罩式呼吸器，維維於今年4月16日至23日，完成了人生首次出國旅程，展開8天7夜的日本行，圓夢造訪東京迪士尼樂園。
維維談到，這些看似微小的變化，對一般人可能只是日常，但對他來說，那是與自己身體重新建立新連結的開始。也因為這些小小的進步，他開始思考「是不是能再勇敢一點呢？是不是可以去完成那個藏在心裡很久的夢？」於是，在醫師與旅伴的支持與鼓勵下，他完成了人生第一次出國，展開8天7夜的日本之旅，圓夢前往東京迪士尼樂園。帶著信心，也帶著一點點的不安。最終，他真的做到了，也平安回來了。對維維而言，那不只是一段旅程，而是一次突破身體與人生限制的跨越。他想真誠地說，當身體出現哪怕一點點回應，那就是希望的訊號。正是因為看見了這些改變，他才有勇氣相信自己還能繼續前進，繼續追夢。維維坦言，對像他這樣的極重度肢體障礙病友來說，最大的恐懼從來不是病情本身，而是那種「無力感」。而這個SMA藥物，讓他重新找回了一些力量，不只是肌肉上的，更是心理上的。「未來，真的可以想像。」
中壢天晟醫院指出，SMA已不再是無藥可治的絕症。藥物與醫療資源已就位，該院誠摯呼籲，國內尚未接受治療的SMA患者，請儘早就醫評估、開始用藥，讓運動功能停止退化，提升生活品質，開啟人生新篇章。
